marți, 11 octombrie 2011

Alte informatii despre acondroplazie

Ce am gasit eu despre analize de facut in cazul in care BB nu ia bine in lungime in uter:

* determinari hormonale - pentru hipotiroidie congenitala
TSH - hormon stimulator al glandei tiroide

Analize

a 5-a zi de la nastere - dozare TSH
dozare T4

Hipotiroidia congenitala e tratabila si e cu atit mai bine daca se descopera imediat.

* teste genetice pentru sindroame

de genetica moleculara pentru cautarea mutatiei specifice - gena FGFR3
pentru acondroplazie (nanism)


-- analize cromozomice (cu tehnici cu marcaj sau FISH)
- probe biochimice
- ADN

Fiecare metoda are limitarile ei


http://colegiul-medicilor.ro/Genetica/Tratat-genetica-capitolul-14.html

Niciun comentariu:

Trimiteți un comentariu